У Вінницькій обласній дитячій лікарні запрацювала унікальна Школа орфанних захворювань — простір, де навчають лікарів розпізнавати рідкісні хвороби, а пацієнтам допомагають знайти шлях до діагнозу та лікування.
Орфанні (рідкісні) захворювання — це серйозні генетичні або набуті хвороби, які трапляються менш ніж у одного з 2 тисяч людей. Вони вражають багато систем організму та можуть істотно скоротити тривалість життя. За оцінками, 80% із них мають генетичне походження.
Ініціаторами проєкту стали провідні лікарі-генетики Вінниччини — Ірина Морозюк та Наталя Сінчук. Головна мета Школи — не лише навчання медиків, а й допомога пацієнтам з встановленням точного діагнозу та доступом до безкоштовних генетичних аналізів, які проводитимуть у спеціалізованій лабораторії у Відні.
На Вінниччині сьогодні під медичним наглядом перебувають десятки пацієнтів із рідкісними діагнозами:
-
74 пацієнти з фенілкетонурією
-
26 — з муковісцидозом (усі внесені в європейський реєстр)
-
випадки хвороби Гоше, Фабрі, синдрому Елерса-Данлоса, хореї Гентінгтона, бульозного епідермолізу тощо.
Завдяки сучасному неонатальному скринінгу, новонароджених тепер перевіряють на 21 рідкісну хворобу, зокрема і спінальну м’язову атрофію (СМА), лікування якої сьогодні можливе ще до появи перших симптомів.
Профілактика починається з діагнозу. Виявлення мутацій у батьків дозволяє уникнути повторення важкого діагнозу в майбутніх дітей — зокрема через методи ЕКО з генетичним обстеженням ембріонів.
Школа орфанних захворювань — це шанс на якісне життя для пацієнтів з рідкісними хворобами. І це — лише початок великої справи.
Читайте також:
У вінницькій "Пироговці" двом пацієнтам пересадили нирки від померлого донора
Ще одне серце забилося у Вінниці: 36-річного пацієнта виписали після трансплантації